Se você acabou de ouvir falar de Síndrome de Patau, pode estar confuso. Também chamada de trissomia 13, essa condição acontece quando o bebê nasce com três cópias do cromossomo 13 ao invés de duas. Essa alteração genética afeta o desenvolvimento de vários órgãos e pode causar problemas sérios logo nos primeiros dias de vida.
Na prática, a maioria dos bebês com Síndrome de Patau apresenta sinais visíveis pouco depois do nascimento. Os pais costumam notar defeitos de nascença no rosto, como lábio leporino, olhos separados ou posição baixa das orelhas. Além disso, problemas cardíacos e dificuldades respiratórias são muito comuns. Cada caso tem sua própria gravidade, mas entender os sinais ajuda a buscar ajuda imediatamente.
A causa principal é a presença de um cromossomo extra. Normalmente, cada célula tem duas cópias do cromossomo 13 – uma da mãe e outra do pai. Na trissomia 13, ocorre um erro na divisão celular que gera uma terceira cópia. Esse erro pode acontecer de forma aleatória, sem histórico familiar, ou em situações de idade avançada da mãe.
Em alguns raros casos, a trissomia pode ser parcial, envolvendo apenas parte do cromossomo, o que altera o grau de severidade dos sintomas. O diagnóstico pré-natal é possível através de exames de sangue da mãe, ultrassonografia e, em casos específicos, amniocentese. Detectar a condição antes do parto permite que os médicos planejem o melhor cuidado para a criança.
Os sinais variam, mas alguns aparecem com frequência: defeitos cardíacos como comunicação interatrial, anomalias renais como rins em forma de “c**” ou obstruções urinárias, e problemas no sistema nervoso central que podem levar a atrasos no desenvolvimento ou convulsões. Algumas crianças apresentam mãos com dedos fundidos (sinequia) ou pés em forma de “c**” (talipes equinovaro).
O tratamento não tem cura, então o foco está em aliviar sintomas e melhorar a qualidade de vida. Equipes multidisciplinares – pediatras, cardiologistas, neurologistas e terapeutas – criam um plano individual. Cirurgias corretivas podem ser necessárias para defeitos cardíacos ou ortopédicos, enquanto suporte respiratório pode ser vital nos primeiros dias. A nutrição adequada e a fisioterapia ajudam no desenvolvimento motor.
É essencial oferecer apoio emocional aos pais. Grupos de suporte, psicólogos e associações de pais de crianças com trissomia 13 fornecem informações e ajudam a lidar com a ansiedade. Cada família tem sua própria jornada e buscar ajuda especializada faz diferença.
Em resumo, a Síndrome de Patau é uma condição genética rara que traz desafios médicos e emocionais. Reconhecer os sinais, buscar diagnóstico precoce e contar com uma equipe de saúde preparada são passos fundamentais. Mesmo diante das dificuldades, muitas famílias encontram maneiras de proporcionar carinho e conforto ao bebê, tornando cada dia uma vitória.
O cantor brasileiro Zé Vaqueiro anunciou a morte de seu filho mais novo, Arthur Siqueira Duarte, de 11 meses, que completaria 1 ano no dia 24 de julho. Arthur nasceu com a Síndrome de Patau, uma rara doença genética que causa diversos problemas de saúde. O cantor compartilhou a notícia nas redes sociais, agradecendo o amor e as orações recebidos. Arthur faleceu no dia 8 de julho por falência múltipla dos órgãos.